Program

📓 Sborník abstraktů online

Čtvrtek 5. září 2024

8:00 – 9:30
REGISTRACE, INSTALACE POSTERŮ

9:30 – 10:10
SLAVNOSTNÍ ZAHÁJENÍ

Předsedající: M. Jarošová (Brno), Z. Zemanová (Praha), M. Macek (Praha), Š. Pospíšilová (Brno), J. Mayer (Brno)

  • Vzpomínkové medailonky
  • Významná ocenění Cytogenomické sekce ČS Biologické společnosti a SLG

10:10 – 10:35
VYZVANÁ PŘEDNÁŠKA

  1. Analýza a třídění mitotických chromozómů pomocí průtokové cytometrie (25 min.)
    J. Doležel (Olomouc)

10:35 – 11:50
ONKOCYTOGENOMIKA I.

Předsedající: L. Lizcová (Praha), J. Kotašková (Brno)

  1. Cytogenomika v diagnostice MDS – význam a aktuální trendy (15 min.)
    Z. Zemanová (Praha)
  2. Vzácný nález dvou klonů s delecí 5q různého rozsahu u dvou nemocných s MDS (15 min.)
    Š. Ransdorfová (Praha)
  3. Cytogenomická analýza genomu plasmatických buněk u pacientů s mnohočetným myelomem (MM) a klonálním ziskem delece genu TP53 v průběhu onemocnění (15 min.)
    A. Nováková (Praha)
  4. Využití volné cirkulující DNA pro analýzu mutací u mnohočetného myelomu (15 min.)
    J. Balcárková (Olomouc)

11:50 – 13:00
PŘESTÁVKA NA OBĚD

13:00 – 13:25
VYZVANÁ PŘEDNÁŠKA

  1. Využití pokročilé DNA diagnostiky pro účely precizní onkologie: srovnání zkušeností z dvou molekulárních tumor boardů (25 min.)
    O. Slabý, Brno

13:25 – 14:40
ONKOCYTOGENOMIKA II.

Předsedající: J. Balcárková (Olomouc), Š. Ransdorfová (Praha)

  1. Riziková stratifikace pacientů s difúzním velkobuněčným B-lymfomem pomocí molekulárně-genetických metod (15 min.)
    M. Vatolíková (Olomouc)
  2. Vznik patologického klonu z X monosomické buněčné linie při onemocnění CLL u pacientky s konstitučním mozaicismem s aneuploidiemi chromosomu X (15 min.)
    P. Vohradská (Plzeň)
  3. Cytogenomika dětských pacientů s Wilmsovým tumorem ve FN Brno (15 min.)
    J. Šmejkal (Brno)
  4. Genomická heterogenita ve vývoji nádorových klonů u primárních a recidivujících astrocytárních gliomů (15 min.)
    L. Lizcová (Praha)

14:40 – 14:55
PLENÁRNÍ SCHŮZE CYTOGENOMICKÉ SEKCE ČSBS

14:55 – 15:15
PŘESTÁVKA NA KÁVU

15:15 – 17:00
POKROČILÉ METODY V CYTOGENOMICE - OPTICKÉ MAPOVÁNÍ GENOMU

Předsedající: Z. Zemanová (Praha), M. Jarošová (Brno)

  1. Strategie izolace ultra vysokomolekulární DNA pro optické mapování genomu: Řešení výzev při práci s náročnými vzorky (15 min.)
    R. Bezděková Fillerová (Olomouc), přednáška připravena ve spolupráci s firmou IABio
  2. Optické mapování genomu a jeho přínos v diagnostice mnohočetného myelomu (15 min.)
    J. Kotašková (Brno)
  3. Vysokokapacitní cytogenomické metody pro analýzu komplexního karyotypu u chronické lymfocytární leukémie (15 min.)
    K. Plevová (Brno)
  4. Optické mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením  - mají místo v klinické cytogenetice? (15 min.)
    V. Vallová (Brno)
  5. Využití metody optického mapování genomu (OGM) u pacientů s neurovývojovým onemocněním aneb naše cesta za OGM a první zkušenosti (15 min.)
    H. Řezáčová (Praha)
  6. Customizovaný WES s využitím XLEAP-SBS sekvenační chemie (15 min.)
    Přednáška generálního partnera - společnosti GeneTiCA

17:00 – 17:15
PŘESTÁVKA NA KÁVU

17:15 – 18:15
KOMENTOVANÁ POSTEROVÁ SEKCE

19:30 – 24:00
SPOLEČENSKÝ VEČER

Pátek 6. září 2024

9:00 – 9:25
VYZVANÁ PŘEDNÁŠKA

  1. Evoluce způsobů určení pohlaví a pohlavních chromozomů u amniotických obratlovců (25 min.)
    L. Kratochvíl (Praha)

9:25 – 10:55
LÉKAŘSKÁ GENETIKA A CYTOGENOMIKA I.

Předsedající: A. Šípek Jr. (Praha), M. Trková (Praha)

  1. Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR (15 min.)
    A. Šípek Jr. (Praha)
  2. Centrální evidence vrozených vad v České republice (15 min.)
    L. Dušek, J. Jírová (Praha)
  3. Etnicky prevalentní exonová delece genu CRPPA (15 min.)
    M. Trková (Praha)
  4. Využití metody array-CGH u pacientů s malým vzrůstem (15 min.)
    S. Skalická (Pardubice)
  5. Využití SNP arrayí v preimplantačním genetickém testování (15 min.)
    M. Horňák (Brno)

10:55 – 11:15
PŘESTÁVKA NA KÁVU

11:15 – 12:30
LÉKAŘSKÁ GENETIKA A CYTOGENOMIKA II.

Předsedající: D. Novotná (Praha), P. Kuglík (Brno)

  1. Retrospektívna analýza variantov nejasnej signifikancie detegovaných celogenómovým sekvenovaním s nízkym pokrytím (15 min.)
    E. Tomková (Bratislava)
  2. Vliv duplikací v regulačních oblastech genu SHOX na stav metylace DNA u pacientů s Lériho-Weillovou dyschondrosteózou a význam změn metylace DNA pro její etiologii (15 min.)
    V. Kopytko (Praha)
  3. Preimplantační genetické testování strukturních aberací v letech 2021 - 2023 (15 min.)
    J. Horák (Praha)
  4. Mozaicismus pohlavních chromozomů – případy z laboratoře, kazuistika (15 min.)
    S. Stierandová (Hradec Králové)

12:30 – 12:40
ZAKONČENÍ KONFERENCE

12:40 – 14:00
OBĚD